При первичной постановке диагноза рак молочной железы должны учитываться данные анамнеза и наследственная предрасположенность, в частности:

• наличие у родственников рака молочной железы/яичников или других злокачественных новообразований,
• проведено физикальное обследование с оценкой общего состояния,
• выполнены общий и биохимический анализы крови с оценкой функции печени и почек и определением уровня щелочной фосфатазы и кальция,
• должна быть оценена также менструальная функция с определением, при необходимости, уровня эстрадиола и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ).

Предоперационное определение стадии рака молочной железы проводится в соответствии с классификацией TNM и предполагает патоморфологическое исследование образцов опухолевой ткани, полученной при core-биопсии, с описанием:

• гистологического типа,
• степени дифференцировки,
• определением уровня рецепторов эстрогенов (ER) и прогестерона (PgR),
• а также HER-2/neu с помощью иммуногистохимического (ИГХ) метода или CISH/FISH теста.

Данные маркеры могут быть оценены и в послеоперационных образцах опухоли, если не планируется первичная (предоперационная/неоадъювантная) системная терапия.

При назначении предоперационной/неоадъювантной системной химиотерапии рака молочной железы дополнительно должны быть проведены:

• рентгенография грудной клетки,
• УЗИ брюшной полости,
• сцинтиграфия костей для исключения метастатической болезни.

Такой объем обследования рекомендуется также при местно-распространенной форме рака молочной железы (вовлечение в процесс подмышечных лимфоузлов, большие размеры опухолевого узла в молочной железе), а также лабораторных или клинических признаках, подозрительных в отношении метастазов, даже в том случае, когда предоперационная системная терапия не планируется. Тщательное радиологическое обследование не показано больным с ранними (N0) стадиями болезни.

Послеоперационное исследование удаленного опухолевого материала с установлением стадии рака молочной железы должно:

• проводиться в соответствии с требованиями pTNM классификации,
• заключение патоморфолога должно отражать количество и локализацию опухолевых узлов,
• максимальный диаметр наибольшего узла (Т),
• гистологический вариант и степень дифференцировки,
• состояние краев резекции, включая минимальный отступ в миллиметрах и его анатомическое расположение,
• наличие васкулярной/лимфоваскулярной инвазии,
• общее количество удаленных лимфоузлов и количество лимфоузлов, пораженных метастазами, распространенность метастазов внутри лимфоузла (изолированные опухолевые клетки, микрометастазы [0,2-2 мм], макрометастазы), т.е. категорию N.

Сентинальная («сторожевая») биопсия рекомендуется при хирургическом стадировании подмышечных лимфоузлов у больных раком молочной железы c клинически негативными (cN0) лимфоузлами. Обязательным является определение с помощью ИГХ метода экспрессии ER и PgR с использованием стандартных методик (Allred или H-шкала), а также маркеров пролиферации (Ki-67). Одновременно ИГХ методом должен быть определен уровень экспрессии HER-2/neu. Амплификация гена HER-2/neu может определяться сразу же у всех больных с помощью методик гибридизации in situ(FISH, CISH), которые могут быть выполнены вместо ИГХ опре-деления этого рецептора, либо только в тех случаях, когда ИГХ анализ дает не-однозначный ответ (2+).

• Анализ клинических параметров должен включать оценку риска рецидива и смерти от рака молочной железы с помощью одной из имеющихся методик.
• Изучение молекулярно-генетического профиля (Mammaprint™ или Oncotype Dx Recurrence Score) может дать дополнительную прогностическую и/или предсказывающую информацию в дополнение к патоморфологическому исследованию и оказать помощь при решении вопроса о назначении адъювантной химиотерапии, особенно при положительных ER.